Диагностика генетических нарушений проводится при планировании беременности, для определения объема обследований при бесплодии, при неудачной беременности для установления истинной причины невынашивания беременности. При наличии медицинских показаний к прерыванию беременности исследуется абортивный материал, получаемый после хирургического либо медикаментозного аборта .
Изменения структуры ДНК характеризуется изменением одного, либо нескольких генов и сопровождаются развитием тяжелой патологии плода и возможно ребенка. При рецессивном носительстве какого-либо заболевания у родителей проявление патологического гена в дальнейшем потомстве практически гарантировано. Для возможности определения динамики развития заболевания и определения прогноза показано проведение генетического обследования.
Все обследования можно разделить на две группы:
1. Диагностика хромосомных болезней, когда изменено количество хромосом (например болезнь Клайнфельтера).
2. Диагностика генетической патологии – определение дефекта поврежденной части гена, либо всего гена. (например, фенилкетонурии, либо гемофилии).
В связи с вышесказанными при возникновении проблем репродуктивной сферы у обоих супругов проводится тщательный сбор анамнеза наследственности, возможных наследственных заболеваний и проведение генетических обследований: кариотипирование, молекулярно-цитогенетические исследования.
Генетическое обследование - определение отцовства
Определение ДНК структуры позволяет установить отцовство и материнство.
При определении сочетания астенозооспермии и отягощенного анамнеза наши генетики и урологи порекомендуют выполнить AZF-анализ или анализ микроделеции Y- хромосомы. Кроме того, определяется анализ гена муковисцидоза (CFTR). Кариотипирование выполняется обоим супругам. Может быть проведен анализ генетической предрасположенности к невынашиванию беременности.
Таким образом, в нашем медицинском центре генетики помогут разобраться в возможной проблеме бесплодия, но и определить хромосомное или генетическое заболевание.
